Question

1. Analizează cariotipul de mai jos.
A. Identifica anomilia.
B. Precizati grupa de boli din care face parte
C. Descrie boala.​

Answer 1

În perechea 13 de cromozomi apare unul în plus

A.Trisomia 13 sau Sindromul Patau

B Modificări numerice cromozomale

Aneuploidii autozomale -Trisomii

C Se manifesta prin malformații ale scheletului si sistemului nervos central.

Dar, în acest cariotip ar trebui sa fie și cromozomul Y , pentru ca sunt 44 autozomi si 2 heterozomi X Y ( cromozomii care determina sexul)

Aneuploidii hetetozomale

Si cum este un singur cromozomi X , mai este o anomalie numita Sindromul Turner

Sindromul Turner afectează numai femeile . Femeile au 44 autonomi si un singur cromozom X. Se manifesta prin talie redusa, insuficienta dezvoltare redusa, întârziere mintala.

ANEUPLOIDIA- afectează numărul de cromozomi ( autozomi sau hetetozomi)