Question

Alcătuiți un referat al cărui titlu și conținut să se încadreze în tema "caractere ereditare normale și patologice"​

Answer 1

Studiul caracterelor ereditare
Particularităţile caracterelor ereditare
• sunt determinate genetic;
• sunt produse prenatal;
• au manifestare congenitală;
• se transmit genealogic;
• sunt familiale;
• sunt concordante la gemenii monozigoţi;
• se asociază cu marcheri genetici;
• au o distribuţie populaţională specifică.
Determinism prenatal
• Stabilirea constituţiei genetice a zigotului la fecundare
• Expresia diferenţiată a genelor –Exprimarea genelor normale –Exprimarea genelor patologice –Amprentarea genică
• Determinarea caracterelor se efectuează prenatal, chiar dacă expresia fenotipică are loc mai târziu
• •
Caractere ereditare
Caractere determinate de expresia fenotipică a uneia sau mai multor gene, ± interacţiunea factorilor de mediu;
Ponderea factorilor genetici în manifestarea caracterelor ereditare este mai mare de 50%.
Clasificare:
• monogenice sau poligenice;
• monofactoriale sau multifactoriale;
• morfologice,fiziologice,biochimice,psihice, comportamentale
2
Determinism genetic
Factori de mediu
Factori genetici
Formarea caracterului la interacţiunea genotip- mediu prin:
–Sinteza unei proteine (expresie moleculară) – caracter elementar
– Realizarea unei funcţii celulare (expresie ‏)celulară / tisulară
– Manifestarea caracterului (normal / patologic) la nivel de organism – caracter fenotipic
34
Abateri de la determinismul genetic prenatal
• Formarea prenatală a unor modificări fenotipice influenţate de factorii de mediu
– Constricţii amniotice pot provoca amputaţii – Medicamentele administrate mamei pot
determina fenotipuri anormale
– Bolile suportate de mamă pot determina fenotipuri modificate
– Radiaţiile, substanţele chimice (inclusiv droguri, alcool) provoacă modificări neereditare
– Situaţii de stress pe parcursul sarcinii