Am nevoie de ajutor! de făcut un eseu despre o boala cromozomială, sa incluzi o scurta descriere despre cauzele si modul de depistare
va rog,repede!!!
Răspunsuri la întrebare
Răspuns:
Explicație:
Sindromul Down reprezintă cea mai frecventă anomalie cromozomială. Sindromul Down (trisomia 21) apare în momentul în care o copie suplimentară a cromozomului 21 se lipește la perechea normală de cromozomi 21. Acest material genetic în plus va duce la apariția unor trăsături particulare cum ar fi modificările faciale, statura mică, hipotonia musculară, anomalii cardiace. Cea mai frecventă și mai cunoscută boală genetică, produsă de trisomia 21, reprezintă prima cauză de retard mental.
Deși mamele cu vârste peste 35 ani au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down, 80% dintre bebelușii afectați sunt născuți de mamele mai tinere de 35 de ani care de multe ori ignoră aceasta boală. Diagnosticarea sindromului Down se face antenatal, prin screening combinat. Dacă rezultatele acestui screening sau ale examenului morfologic suspicionează trisomia 21, va fi recomandată efectuarea unei amniocenteze.
Persoanele cu trisomie 21 prezintă grade diferite de dezvoltare intelectuală: de la afectări ușoare, la foarte severe. În prezent, aceste persoane supraviețuiesc până la 60-65 ani, cei mai mulți putând efectua munci ușoare sau medii. Mulți dintre copiii afectați de sindromul Down au un talent particular în domeniul artistic: desen, muzică.