Am nevoie de un referat de clasa a IX a despre: Alegeți 3-4 boli cu transmitere ereditara si notați la fiecare boală manifestări, cauze. URGENT VA ROG
Răspunsuri la întrebare
Explicație:
1.Dermatita herpetiformă Duhring este o afecțiune a pielii, necontagioasă dar ereditară, care apare ca urmare a intoleranței corpului la gluten și care face parte din grupul Enteropatiei gluten-senzitive (alături de celiachia copilului și a adultilui.
Leziunile de piele prin care se manifestă apar pe toată suprafața corpului cu erupții cutanate (modificări bruște de piele) formate din macule, papule, pustule, peteșii, descuamări, dar cu precădere pe partea de extensie a brațelor, picioarelor, pe axila anterioară, umeri, între omoplați, pe partea lombo-sacrală. Erupțiile durează de regulă între 6 săptămâni și 3 - 6 luni, accesele eruptive putând apărea în mod periodic.
2.Ihtioza fetală, cunoscută și sub numele de ihtioza arlechin, reprezintă cea mai severă formă a ihtiozei congenitale. Aceasta, se caracterizează prin îngroșarea excesivă a stratului de cheratină la nivelul pielii bebelușului, care se naște cu un strat gros de piele, având aspectul unei armuri care îl jenează pe copil la fiecare mișcare. Solzii galbeni specifici se cojesc, pielea se crapă, iar decesul survine de multe ori în primele săptămâni de viață.
Etiologie
Factorul etiologic ce declanșează ihtioza fetală, este o mutație genetică pe cromozomul 2, care afectează gena răspunzătoare de transportul lipidelor. Astfel se explică permeabilitatea excesivă a pielii și descuamarea sa exegarată.
3.Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de la mamă.
4.Boala Huntington este o boală progresivă neurodegenerativă ereditară, caracterizată prin demență, declin cognitiv, coordonare defectuoasă a mușchilor, și coree. Este afectat în primul rând sistemul nervos. Simptomele se dezvoltă după vârsta de 30 de ani. Transmiterea bolii este autozomal dominantă; markerul genetic se află pe brațul scurt al cromozomului 4, ce constă într-o repetare excesivă a secvenței trinucleotide CAG. Gena codifică proteina Huntington, care se acumulează selectiv în celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.