care este megapolisul din austalia , descriere
Răspunsuri la întrebare
Tulburările metabolice moștenite (IMD) sunt un grup eterogen de tulburări rare caracterizate prin perturbarea căilor metabolice. Până în prezent, datele privind incidența și prevalența IMD sunt limitate. Profitând de o rețea funcțională în cadrul grupului metabolic austriac, cercetarea noastră de registru a avut ca scop actualizarea datelor „Registrului pentru tulburări metabolice moștenite” a început între 1985 și 1995 cu date regăsite retrospectiv despre pacienții cu IMD conform Societății pentru Studiul Catalogul erorilor înnăscute ale metabolismului Clasificarea internațională a bolilor 11 (SSIEM ICD11). În acest registru retrospectiv au fost incluși 2631 de pacienți cu IMD în conformitate cu Clasificarea SSIEM ICD11, care au fost tratați în Austria. Astfel, o prevalență de 1,8/10 000 pentru 2020 și o prevalență mediană minimă la naștere de 16. 9/100 000 (interval 0,7/100 000-113/100 000) au fost calculate pentru perioada 1921 până în februarie 2021. Am detectat o predominanță masculină (m:f = 1,2:1) și o vârstă medie a pacienților în viață de 17,6 ani (interval 5,16 luni-100 ani). Cele mai frecvente diagnostice au fost fenilcetonurie (17,7%), galactozemie clasică (6,6%) și deficit de biotinidază (4,2%). Cele mai frecvente categorii de diagnostic au fost tulburări ale metabolismului aminoacizilor și peptidelor (819/2631; 31,1%), tulburări ale metabolismului energetic (396/2631; 15,1%) și tulburări lizozomale (395/2631; 15,0%). Pe lângă relevanța epidemiologică, „Registrul pentru tulburări metabolice moștenite” este un instrument important pentru îmbunătățirea schimbului între furnizorii de îngrijire. Mai mult, prin punerea în comun a expertizei, îmbunătățește prospectiv tratamentul pacientului, similar protocoalelor oncologice pediatrice.