La ce persoană a fost descoperită pentru prima dată boala oaselor de sticlă?
Răspunsuri la întrebare
Răspuns:
Gabriela Haicău a fost prima persoana diagnosticata cu boala oaselor de sticla.
Răspuns:
Principalele anomalii genetice implică mutații ale genelor COL1A1 și COL1A2 (la peste 90% dintre cazuri). Acestea codifică lanțurile polipeptidice α1 și α2, care prin organizarea în helix formează fibrele de colagen de tip I. În funcție de caracterele genetice și de manifestările clinice acestă patologie a fost clasificată în mai multe tipuri, fiind descrise 21 de tipuri conform clasificării Sillence.
Există dovezi că Osteogeneza Imperfectă( denumirea științifică) a afectat oamenii de-a lungul istoriei. Osteogeneza Imperfectă a fost recunoscută la o egipteană datând din anul 1000 î.Hr. De asemenea, a fost descoperit că afecțiunea medicală a fost suferită și de Ivar the Boneless, care a trăit în Danemarca secolului al IX-lea. Prințul Ivan, conform legendei, a fost dus la luptă pe un scut, deoarece nu putea să meargă pe picioarele sale moi. Studiile de caz ale "oaselor de sticlă" și pierderea auzului au apărut în literatura medicală încă din anii 1600.
Explicație:
Sper că te-am ajutat!