Question

La sindromul Down de ce se numeste trisomia 21?

Answer 1

Salutare, Ioana!

Știm că mutațiile genomice pot determina anomalii numerice la nivelul cariotipului uman.

Mutațiile genomice pot fi:

1. Poliploidii - la om nu există, seturile de cromozomi în acest caz se multiplică: 3n, 4n, 5n, 6n ... etc, în funcție de specie (grâul este un exemplu reprezentativ)

2. Aneuplodii - regăsite și la om, acestea pot fi:

• monosomii - când lipsește unul sau doi cromozomi din cariotipul normal (exemplu Sindrom Turner, unde 2n = 45)
• trisomii - când există un cromozom suplimentar (sau doi) în cariotipul normal (exemplu Sindrom Down, unde 2n = 47)

În concluzie, Sindromul Down se mai numește Trisomia 21 deoarece are un cromozom 21 suplimentar, adică pe lângă perechea numărul 21 deja existentă, mai există un cromozom identic cu cei doi din pereche.

Sindromul Down se manifestă fenotipic prin:

• prezența pleoapei a 3-a în unghiul intern al ochiului
• talie mică
• profil plat al feței
• craniu mic
• gât gros și scurt
• urechi mici, amplasate mai jos decât normal
• modificări de nivel hormonal și enzimatic