Question

Maladie autozomal dominanta.Definitie si exemple

Answer 1

Maladia autozomala afectează numarul normal de cromozomi autozomi. Au drept cauza non-disjunctia unei/unor perechi de cromozomi autozomi in timpul formarii gametilor prin meioza. Cele mai frecvente "aberatii" numerice autozomale sunt monosomiile si trisomiile. Dintre trisomiile compatibile cu viată cele mai frecvente sunt: 1. Trisomia 13 - sindromul Patau, caracterizat prin numeroase malformării ale scheletului si sist. Central nervos 2. Trisomia 21 - sindromul Down - caracterizat prin înapoiere mintala, anomalii cardiace si digestive, ochi oblici, etc , au 2n=47 cromozomi = 45+XX sau 45+XY 3. Trisomia 18 - sindromul Edwards caracterizat prin înapoiere mintala, defectiuni neurosenzoriale, malformatii cardiace, ale capului, toracelui,fetei etc.