Question

Realizati un proiect in care sa prezentati urmatoarele:
1 definirea afectiunilor genetice
2 clasificarea afectiunilor genetice
3 transmiterea afectiunilor genetice
4 exemple de afectiuni genetice - sindrom (Down; Turner; Klinefelter; Cri-du-chat); daltonism; diabetul zaharat
-pentru fiecare afectiune notati: explicatie; simptome; cauze; manifestari; prevenire; tratament (daca exista)

Answer 1

1. Definirea afecțiunilor genetice

Bolile genetice apar ca urmare a dereglării materialului ereditar. Pentru bolile genetice nu este esențial factorul moștenirii maladiei, ci faptul că boala este cauzată de dereglările aparatului ereditar. Bolile genetice includ și boli ereditare.

2.  Clasificarea afecțiunilor genetice

-Bolile alergice la vârstnici

Alergia se defineste ca fiind raspunsul imun exagerat al organismului la contactul cu substante straine numite antigene. Acestea pot fi alergene inhalatorii (polen, mucegai, epitelii caine, pisica etc.), alergene alimentare, medicamente, venin de insecte.

In functie de alergenul declansator si de modalitatea de contact, simptomele pot fi: dermatita atopica, astm bronsic, urticarie, rinoconjunctivita persistenta sau sezoniera, soc anafilactic.

In ceea ce priveste metodele de tratament ne referim doar la imunoterapie specifica, care consta in administrarea de extracte alergene standardizate dupa scheme bine precizate, pe o perioada de aproximativ 3-5 ani.

3. Transmiterea afectiunilor genetice

Până în momentul actual au fost descrise în jur de 10 000 de boli genetice, ele fiind rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. Ele se pot manifesta clinic la orice vârstă și pot afecta orice organ sau sistem de organe.

4. Exemple de afectiuni genetice

Sindromul Down

La nastere, copiii cu sindrom Down prezinta anumite semne fizice ale bolii:

Trasaturi faciale aplatizate

Cap si urechi mici

Gat scurt

Limba bombata

Ochi inclinati in sus

Forma atipica a urechilor

Slabiciune musculara

Un bebelus cu sindrom Down se poate naste avand o greutate normala, insa dezvoltarea acestuia va fi mai lenta decat a unui copil normal.

Manifestarile mintale ale sindromului Down:

Comportament impulsiv

Judecata slaba

Deficit de atentie

Abilitati de invatare greoaie

Diagnostic:

Primul trimestru – o ecografie, dar si unele analize de sange pot depista sindromul Down la fat in primele 3 luni de sarcina. Aceste teste pot avea rezultate inselatoare in faza incipienta a sarcinii. Daca rezultatele indica anomalii, medicul va recomanda o amniocenteza dupa ce trec primele 15 saptamani de sarcina.

Trimestrul al doilea – o ecografie si testul cvadruplu pot indentifica sindromul Down, precum si alte malformatii ale creierului sau coloanei vertebrale. Aceste analize se fac in perioada saptamana 15 – saptamana 20 de sarcina.

Daltonism

Daltonismul este o afecțiune care afectează vederea. De obicei, persoanele cu daltonism nu pot distinge culorile roșu și verde.

Receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roșie nu funcționează deloc și astfel persoanele văd în negru sau gri.

Daltonismul poate fi corijat, folosind o lentilă acoperită cu un strat specific. Acest strat a fost proiectat inițial așa încât să schimbe spectrul luminii care îl traversează în așa fel ca acesta să stârnească un stimul în persoana discromatopsică asemănător celui din persoana cu vedere cromatică sănătoasă

Diabet zaharat

Corpul nostru are nevoie zilnic de energie, pe care o obținem prin alimentație. Mai întâi, mâncarea pe care o furnizăm organismului este transformată în glucoză, prin procesul de digestie. Apoi, glucoza ajunge în sânge și este sintetizată, cu ajutorul insulinei produse de pancreas, în energie. Problemele apar atunci când pancreasul nu produce insulina necesară sau când organismul nu folosește eficient acest hormon. În aceste situații, glucoza nu mai este transformată în energie și se acumulează în organism într-o cantitate mai mare decât ar fi normal, favorizând declanșarea diabetului zaharat.

De multe ori, diabetul zaharat nu este depistat din fază incipientă, din cauza lipsei simptomelor. Creșterea nivelului de glucoză din sânge are loc lent, astfel că nu determină manifestări decât după un timp. Printre simptomele diabetului zaharat se numără:

sete;

urinare în cantitate mai mare decât de obicei (poliurie);

apetit culinar ridicat (polifagie);

oboseală.

În timp, odată cu evoluția bolii, simptomele se pot extinde și la nivelul altor sisteme, organe sau părți ale corpului:

vedere încețoșată;

furnicături sau amorțeală a membrelor;

infecții ale pielii;

infecții ale tractului urinar.

În cazul diabetului zaharat de tip 1, pacienții sunt dependenți de tratamentul cu insulină, recomandat de medicul diabetolog.

În ceea ce privește diabetul zaharat de tip 2, medicul poate recomanda insulină, dacă pacientul se află într-un stadiu avansat al bolii, sau alte medicamente pentru reducerea nivelului glicemic. Tratamentul, în acest caz, se bazează și pe urmarea unui regim alimentar sănătos și pe mișcare fizică.

Sper că te-am ajutat, mult succes!