Biologie, întrebare adresată de dariaungureanu269, 8 ani în urmă

Realizati un proiect in care sa prezentati urmatoarele:
1 definirea afectiunilor genetice
2 clasificarea afectiunilor genetice
3 transmiterea afectiunilor genetice
4 exemple de afectiuni genetice - sindrom (Down; Turner; Klinefelter; Cri-du-chat); daltonism; diabetul zaharat
-pentru fiecare afectiune notati: explicatie; simptome; cauze; manifestari; prevenire; tratament (daca exista)

adebio13: Sindromul Turner este o boală genetică a cromozomului X. În mod normal, femeile au doi cromozomi X. Persoanele cu acest sindrom nu au ambii cromozomi X sau cromozomul X poate să nu fie complet format.
Cromozomul X conține gene responsabile pentru dezvoltarea ovarelor și producția de hormoni sexuali. La femeile cu sindrom Turner ovarele sunt subdezvoltate și disfuncționale, de aici rezultând amenoree (lipsa ciclului menstrual) și sterilitate.

adebio13: Sindromul Down este, de obicei, cauzat de o eroare în diviziunea celulară numită „nondisjuncție”. Nondisjuncția are ca rezultat un embrion cu trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două obișnuite. Odată cu dezvoltarea embrionului, cromozomul suplimentar este reprodus în fiecare celulă a corpului. ManifestariTonus muscular scăzut sau slab;
Gât scurt, cu exces de piele la partea din spate;Profil facial și nas aplatizat;
Ochi înclinați în sus;

adebio13: Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică întâlnită la bărbați, aceștia având un cromozom X suplimentar. Cel mai comun semn al sindromului Klinefelter este infertilitatea. Sindromul Klinefelter mai este întâlnit și sub denumirea de trisomia XXYManifestari:.un corp mai înalt, mai puțin musculos decât alți băieți de vârsta lor-
șolduri mai largi, picioare și brațe mai lungi
sâni mai mari (ginecomastie)
oase mai fragile

adebio13: Sindromul Cri du Chat, denumit și sindromul 5p- (5 p minus) sau sindromul „țipătului de pisică” este o afecțiune cromozomială a cărei cauză este reprezentată de deleția brațului scurt al cromozomului 5. Specific pentru sindromul Cri du Chat este țipătul copilului asemănător țipătului de pisică. Cei afectați de acest sindrom prezintă trăsături fizice precum: caracteristici faciale deosebite, microcefalie,Țipătul caracteristic acestui sindrom este cauzat de o dezvoltare anormală a laringelui

adebio13: Daltonismul reprezintă incapacitatea ochiului de a vedea anumite culori sau de a le distinge între ele în condiții normale de iluminare. Cea mai întâlnită formă în care daltoniștii confundă rosu/verde ,aceste culori între ele sau chiar cu alte culori de aceeași strălucire sau saturație cum ar fi albastrul sau cenușiul. În cazul Daltonismului persoanele în loc de culoarea verde sau roșu, văd negru sau gri indiferent de gradul de iluminare

dariaungureanu269: Mulțumesc

Răspunsuri la întrebare

Răspuns de adebio13

Răspuns:

Afectiuni genetice sunt anomaliile care apar ca urmare a dereglării materialului ereditar

- sunt determinate de modificari (mutatii) ale structurii sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi - care contin informatiile despre alcatuirea si functionarea organismului

PRINCIPALELE TIPURI DE BOLI GENETICE

In functie de cantitatea de ADN afectat, de celulele unde se gaseste acesta si de influenta factorilor de mediu la producerea bolii se deosebesc urmatoarele categorii:

1. Boli cromozomiale sunt produse de anomalii ale numarului cromozomilor, aflati in plus sau in minus fata de numarul normal (46 la om) sau structurii lor:

Sunt relativ rare: 4 la mie sau 1 la 250 de nou-nascuti vii.

De obicei riscul pentru rude este destul de mic, dar aceasta nu este o regula generala.

Cele mai frecvente sunt: sindromul Down (pacientii prezinta un cromosom 21 in plus), sindromul Turner (femei ce au un cromosom X in minus), sindromul Klinefelter (barbati cu un cromozom X in plus - 47,XXY), sindromul velo-cardio-facial (lipsa unui fragment din cromosomul 22)

2. Bolile monogenice (mendeliene)

Determinate de mutatia unei singure gene (fragment de cromosom ce determina formarea unei proteine sau caracter).

Se transmit ereditar dupa niste criterii foarte precise (stabilite de catre Mendel) care pot fi recunoscute usor daca se analizeaza familia afectata.

Pricipalele tipuri sunt: boli autosomal dominante (AD), autosomal recesive (AR) sau boli legate de cromosomul X (LX) dominante si recesive. In aceasta categorie se pot include si bolile mitocondriale, in care genele afectate sunt situate pe ADN-ul din mitocondrii.

Riscul de reaparitie a bolii la una din rudele pacientului este de obicei mare.

Exista foarte multe boli monogenice, unele foarte cunoscute precum hemofilia, albinismul, fenilcetonuria,

Frecventa globala a bolilor monogenice este de 10 la mie din care 7 la mie AD, 2.5 la mie AR si 0.5 la mie LX. Dar daca le consideram separat, frecventa fiecarei boli in parte este destul de mica.

dariaungureanu269: 3 si 4 nu le-ai fact!

Întrebarea anterioară

Următoarea întrebare

Alte întrebări interesante

Limba română, 8 ani în urmă

URGENTTTTTTTTTTTT VA ROG! Descrie in minim 150 de cuvinte: o fiinta reala si o fiinta imaginara 2 descrieri de facut...

Limba română, 8 ani în urmă

2. Scrie în spaţiul liber din fața cuvintelor aflate în coloana A varianta corectă din coloana B. 1. ghiocel a. 4 sunete 2. Cecilia b. 5 sunete 3. excursie c. 6 sunete 4. zicea d. 7 sunete 5. ghindă e. 8 sunete f. 9 s...

Biologie, 8 ani în urmă

1.Caile sensibilitati interoceptive nu se caracterizeaza prin: a)au receptori in pureti organelor interne b)sensibilitatea interoceptive este condusa printr-un fascicul; c)fibrele sensibilitatii interoceptive in protoncuronul in ganglionul spinal d)receptori sunt reprezentati prin celule epiteliale e)Osensibilitatea interoceptiva este condusa s prints-o cale multisinaptica 2.Ramura...

Limba română, 8 ani în urmă

e corect: Visele sa ti se-mplineasca!