referat despre Ectrodactilia repede plssssss dau multe puncte
Răspunsuri la întrebare
Răspuns:
ECTRODACTILLIA , uneori , cunoscut sub numele de sindrom Karsch-Neugebauer , este o boală ereditară cu un tip de model moștenire autozomal dominant . Determină o malformație a extremităților în care există absența unor părți sau degete complete și, frecvent, sindactilie . În consecință, mâinile sau picioarele capătă o formă care amintește de ghearele homarului .
Este un sindrom autosomal dominant cu penetrare incompletă și expresivitate variabilă. Această conjuncție de semne și simptome poate duce la confuzii cu alte tipuri de entități clinice și poate provoca un diagnostic greșit al pacientului. Buza despicată și absența canalului lacrimal nu este o combinație comună în alte afecțiuni.
Sindromul rezultă dintr-o anomalie de dezvoltare care afectează simultan țesuturile ectodermice și țesuturile mezodermice . În literatura de specialitate este menționat un model autonom moștenit dominant, cu expresivitate variabilă și penetrare incompletă.
La pacienții cu acest sindrom, au fost raportate următoarele manifestări clinice:
Alterări faciale, cum ar fi hipoplazia mediană a feței, arcade supraorbitale proeminente, despicătură bilaterală însoțită de despicătură palatina și cheilită .Tulburări oftalmice precum: blefarită , dacriocistită , keratoconjunctivită , fotofobie , obstrucția ductului lacrimal, scăderea vederii, scăderea secreției lacrimale, opacitatea corneei și a epiforei.Tulburări ale pielii, cum ar fi: hipercheratoză , hipopigmentare a pielii, dermatită atopică , păr rar și uscat pe corp, sprâncene și gene rare , glande sebacee rare , nevi pigmentați și piele uscată.Anomalii digitale , cum ar fi: ectrodactyly , sindactilie , brachydactyly , clindodactyly , unghiile diform și displazice, și camptodactyly .Anomalii ale sistemului genito-urinar, cum ar fi malformații renale, absență renală, rinichi hipolazic, hidronefroză , hipospadias și critorhidie .Anomaliile dentare precum hipodonția , printre altele, includ: malformații de formă și dimensiune, structură și malocluzie.Alte manifestări asociate sunt raportate hernia inghinală , pierderea auzului, otita medie , xerostomia , paralizia facială ușoară, deformarea paharului, absența canalului Stensen , susceptibilitatea la carii dentare și candidoza bucală.