Referat despre o boala genetica
Răspunsuri la întrebare
Important!
O boală rară este boală care afectează mai puţin de 1 din 2000 de persoane.
Denumirea sinonimă de „boală orfelină”, utilizată în special în Franţa, încearcă să confere bolilor rare dimensiuni politice şi sociale, încercând să transmită solicitarea bolnavilor de a se ţine cont de existenţa lor, oricât de rară ar fi boala. Totodată, bolile rare sunt încă în mare măsură orfane de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată. În 1995 Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) a recenzat 5000 de boli rare.
Bolile genetice sunt determinate de o alterare a genomului uman.
Corpul uman e format din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de gene (figura nr. 1.).
Genele acţionează ca un set de instrucţiuni care controlează creşterea şi funcţionarea corpului.
Genele sunt responsabile pentru fenotipul uman (de exemplu: trăsăturile feţei, culoarea ochilor, grupă sangvină sau înălţimea).
Fiecare individ moşteneşte câte două copii din majoritatea genelor, o copie de la mamă şi una de la tată.
Genele sunt situate pe structure filiforme numite cromozomi.
La om, majoritatea celulelor au 46 de cromozomi. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de câte 23 de cromozomi, deci 23 de “perechi”.
Uneori se produce o mutaţie în una din cele două copii ale unei gene, care împiedică gena să îşi execute funcția. Această modificare poate determina o boală genetică.
