Question

URGENT!
Explică de ce o schimbare în molecula de ADN poate conduce la o boală genetică.

Answer 1

Răspuns:

Până în momentul actual au fost descrise în jur de 10 000 de boli genetice, ele fiind rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. Ele se pot manifesta clinic la orice vârstă și pot afecta orice organ sau sistem de organe.

Bolile genetice sunt o cauză majoră de deces în rândul nou-născuților și o cauză frecventă de avort spontan. 50% dintre avorturile spontane apărute în trimestrul I de sarcină sunt cauzate de anomalii cromozomiale (triploidie, tetraploidie sau anomalii de structură precum delețiile, translocațiile, inversiile și cromozomii inelari sau dicentrici).