Question

VA ROG REZOLVATI ASTA CINE O FACE PRIMESTE 100 DE PUNCTE AMI TREBUIE PENTRU MAINE CASA NU IAU 4 VA ROG
Numele sindromului Numărul cromozomilor autozomi(perechile 1-22)

Numărul cromozomilor heterozomi(perechea 23)

Sexul individului afectat
Simptome ale acestui sindrom

Numele sindromului

Sindromul Patau





Sindromul Down






Sindromul Turner

Answer 1

Răspuns:

1 Sindromul Patau simptome :

holoprozencefalie (lipsa emisferlor celebrale ) - 60%

microcefalie

defecte cardiace -80%

defect septal ventricular

defect septal atrial

patent ductus arteriosis

mexo sau dextocardie

2.Sindromul Down simtome:

trasaturi faciale aplatizate

cap si urechi mici

gat scurt

ochi inclinati in sus

forma atipica a urechilor

slabiciune musculara

comportament impulsiv

judecata slaba

deficit de atentie

abilitati de invatare greoaie

3.Sindromul Turner simptome :

talie mica inca de la nastere

fata de forma triunghiulara

ochii sunt mai departati decat la persoanele normale,apare ptoza palpebrala,strabismul,amblioblia si cataracta ,pot aparea si pliul epicantal sau daltonismul

urechi mici , implatate mai jos decat in mod normal

parul se insera mai inferior la nivelul cefei

maxilar ingust

cutis laxa pliuri largi in piele ,in special in zona gatului,sunt semne patognomonice la nou nascuti ,acest aspect este rezultatul resorbtiei limfedemului si ocazional se observa si dupa nastere

Palat ogival

dentitia apare mai tarziu decat normal ,dintii pot fi supranumerari

torace in forma de scut -toracele pare sa fie larg cu mameloqne distantate

maini si picioare umflate din cauza limfedemului in special la nastere

dezvoltarea anormala a oaselor , in special a celor de la cot -aceste oase sunt indreptate spre exterior in unghi mai mare decat normal (cubitus valgus )

numar crescut de alunite pe toate suprafata pielii comparativ cu restul familiei

al patrulea si al cincelea metacarpian si metatarsian sunt mai scurte decat in mod normal

unghii mici si convexe

IQ-ul poate fi in limite normale sau scazut ,pot intampina dificultati in situatii sociale ,cum ar fi probleme de a intelege emotiile altor oameni sau reactile acestora

defecte cardiace - hipolazie a parti stangi a inimi ,coarctatie de aorta , valva aortica biscuspida ,stenoza de valva aortica sau regurgitare aortica , sunt,de asemenea ,mai frecvent intalnite in cadrul sindromul Turner decat la populatia generala