Question

Va rog sa imi spuneti exemple de maladii provocate de mutatii structurale cromozomiale. Cei care sunt la liceu stiu sigur despre ce e vorba. Nu am scris toata lectia, imi puteti spune voi ce ati scris la aceste tipuri de maladii. Ofer 20 puncte + coroana.

Answer 1

Salutare!

Mutațiile structurale cromozomiale determină restructurarea cromozomilor în funcție de dimensiunea, structura lor sau plasarea genelor în cadrul cromozomului.

Clasificarea mutațiilor structurale cromozomiale:

1. translocația (înlocuirea)
2. duplicația (dublarea)
3. inversia
4. deleția (pierderea)
5. adiția

Aceste mutații determină fenotipic maladii/boli specifice.

Cel mai reprezentativ exemplu este Sindromul ,,cri du chat" (Sindromul țipătului de pisică).

Caracteristici:

• are loc deleția parțială a brațului scurt al cromozomului din perechea a 5-a
• datorită malformațiilor, copiii scot sunete asemănătoare cu plânsul pisicii
• fenotipic, copiii prezintă anomalii ale laringelui și ale glotei
• individul prezintă microcefalie și creștere întârziată
• individul prezintă întârzieri mintale grave
• individul are defecte faciale
• individul are tonus muscular scăzut