Am nevoie rapid va rog,dau coroană
Anexe:
Răspunsuri la întrebare
Răspuns de
1
Răspuns:
trebuie să faci un proiect cu cineva sau cu tine insuti si citesti ce scrie si faci.
Sper ca te-am îndrumat bine:)
Răspuns de
0
Sindromul Down
Cauza - In momentul conceperii, ambii parinti transmit gene copilului. Aceste gene se regasesc in cromozomi. Atunci cand celulele fatului se dezvolta, fiecare celule primeste cate 23 de perechi de cromozomi, adica un total de 46 de cromozomi – dintre care jumatate sunt de la mama, iar jumatate sunt de la tata.La copiii cu sindromul Down, unul dintre cromozomi nu se divide in mod normal, ceea ce inseamna ca apar 3 variante ale acestuia, nu doua. Cromozomul 21 este suplimentat in caz de sindrom Down. Acest cromozom in plus cauzeaza probleme in timpul dezvoltarii creierului si a trasaturilor fizice.
Tipul bolii - sindromul Down este o mutație genetica autozomală ( Mutațiile genetice autozomale se caracterizează prin apariția unor sindroame)
Frecvența - Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei: sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la 3% la femeile de 45 de ani. În România nu există o statistică privind numărul persoanelor cu sindrom Down, dar având în vedere faptul că la nivel mondial incidența este de aproximativ 1:800 de nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă de trisomie 21.
Diagnostic - Fiecare organism uman conține o serie de 23 de perechi de cromozomi care reprezintă materialul genetic unic. Atunci când există un cromozom 21 în plus, apare trisomia cromozomului 21, cunoscut ca și sindromul Down. Testarea prenatală pentru sindromul Down este foarte importantă pentru analizarea integrității genetice a fătului înainte de naștere. Postnatal, dacă semnele clinice sugerează sindrom Down, se indică efectuarea analizei citogenetice din sânge periferic pentru diagnostic. Un test sindrom Down prenatal este recomandat în special femeilor cu vârstă de peste 35 de ani sau care prezintă un istoric familial de boli cromozomiale. Este recomandat ca screening-ul pentru anomalii cromozomiale ale bebelușului să fie efectuat de către orice femeie însărcinată.
Simptome - Majoritatea persoanelor cu sindrom Down prezintă anumite trăsături fizice tipice, însă întârzierile cognitive şi de dezvoltare diferă în funcţie de fiecare organism.
Simptomele fizice ale persoanelor cu sindrom Down includ:
Hipotonie (scăderea tonusului muscular)
Nas mic şi punte nazală plată
Frunte lată şi bărbie rotundă
Gură mică, salivaţie excesivă şi dentiţie întârziată sau dezvoltată neuniform
Ochi migdalaţi, cu aspect asiatic
Înălţime şi greutate mici la naştere
Mâini şi degete scurte
Palme care formează un singur pliu pe interior
Cap rotund şi plat în partea din spate
În ceea ce privesc tulburările cognitive, persoanele cu sindrom Down prezintă simptome precum: limbaj întârziat şi mai lent, uneori mai greu de înţeles, dificultate în mers sau stat în şezut. Aceste impedimente sunt însă depăşite în timp, cu ajutorul terapiilor şi sprijinului familiei.
Trebuie ştiut însă că una din zece persoane cu sindrom Down poate prezenta o tulburare din spectrul autist
Cauza - In momentul conceperii, ambii parinti transmit gene copilului. Aceste gene se regasesc in cromozomi. Atunci cand celulele fatului se dezvolta, fiecare celule primeste cate 23 de perechi de cromozomi, adica un total de 46 de cromozomi – dintre care jumatate sunt de la mama, iar jumatate sunt de la tata.La copiii cu sindromul Down, unul dintre cromozomi nu se divide in mod normal, ceea ce inseamna ca apar 3 variante ale acestuia, nu doua. Cromozomul 21 este suplimentat in caz de sindrom Down. Acest cromozom in plus cauzeaza probleme in timpul dezvoltarii creierului si a trasaturilor fizice.
Tipul bolii - sindromul Down este o mutație genetica autozomală ( Mutațiile genetice autozomale se caracterizează prin apariția unor sindroame)
Frecvența - Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei: sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la 3% la femeile de 45 de ani. În România nu există o statistică privind numărul persoanelor cu sindrom Down, dar având în vedere faptul că la nivel mondial incidența este de aproximativ 1:800 de nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă de trisomie 21.
Diagnostic - Fiecare organism uman conține o serie de 23 de perechi de cromozomi care reprezintă materialul genetic unic. Atunci când există un cromozom 21 în plus, apare trisomia cromozomului 21, cunoscut ca și sindromul Down. Testarea prenatală pentru sindromul Down este foarte importantă pentru analizarea integrității genetice a fătului înainte de naștere. Postnatal, dacă semnele clinice sugerează sindrom Down, se indică efectuarea analizei citogenetice din sânge periferic pentru diagnostic. Un test sindrom Down prenatal este recomandat în special femeilor cu vârstă de peste 35 de ani sau care prezintă un istoric familial de boli cromozomiale. Este recomandat ca screening-ul pentru anomalii cromozomiale ale bebelușului să fie efectuat de către orice femeie însărcinată.
Simptome - Majoritatea persoanelor cu sindrom Down prezintă anumite trăsături fizice tipice, însă întârzierile cognitive şi de dezvoltare diferă în funcţie de fiecare organism.
Simptomele fizice ale persoanelor cu sindrom Down includ:
Hipotonie (scăderea tonusului muscular)
Nas mic şi punte nazală plată
Frunte lată şi bărbie rotundă
Gură mică, salivaţie excesivă şi dentiţie întârziată sau dezvoltată neuniform
Ochi migdalaţi, cu aspect asiatic
Înălţime şi greutate mici la naştere
Mâini şi degete scurte
Palme care formează un singur pliu pe interior
Cap rotund şi plat în partea din spate
În ceea ce privesc tulburările cognitive, persoanele cu sindrom Down prezintă simptome precum: limbaj întârziat şi mai lent, uneori mai greu de înţeles, dificultate în mers sau stat în şezut. Aceste impedimente sunt însă depăşite în timp, cu ajutorul terapiilor şi sprijinului familiei.
Trebuie ştiut însă că una din zece persoane cu sindrom Down poate prezenta o tulburare din spectrul autist
Anexe:
Alte întrebări interesante
Matematică,
8 ani în urmă
Limba română,
8 ani în urmă
Limba română,
8 ani în urmă
Matematică,
8 ani în urmă
Evaluare Națională: Matematică,
8 ani în urmă
Matematică,
9 ani în urmă
Limba română,
9 ani în urmă