Caracterizați sindromul Turner și distrofia musculară Duchenne
Răspunsuri la întrebare
Sindromul Turner este o anomalie genetică relativ rară, ce afectează numai populația feminină și este caracterizată prin statura mică (o înălțime sub medie) și lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu funcționează, ceea ce are ca efect instalarea sterilității).Boala este determinată de lipsa unui cromozom X.
Distrofia musculara Duchenne este cea mai frecventa forma de distrofie musculara ce afecteaza 1 din 3500 baieţi. Manifestarile clinice debuteaza în prima copilarie cu dificultaţi în învaţarea mişcarilor, alergare, urcatul scarilor şi ridicarea de la sol. Mersul este leganat sau pe varfuri şi exista o tendinţa marcata de cadere. Boala progreseaza rapid, astfel ca în jurul varstei de 12 ani copiii îşi pierd capacitatea de a merge şi devin imobilizaţi în scaunul cu rotile. Reducerea performanţelor intelectuale este înregistrata în aproximativ 30% dintre cazuri. Complicaţiile cardiace (cardiomiopatia) apar dupa varsta de 18 ani şi reprezinta, împreuna cu tulburarile respiratorii, principala cauza de deces. Rata de supravieţuire este foarte redusa dupa decada a treia de viaţa.