Biologie, întrebare adresată de Miha2000, 9 ani în urmă

De caracterizat cate o maladie ereditara si profilaxia ei.

Răspunsuri la întrebare

Răspuns de ionutzu111
6
Porfiria ( boala vampirismului )

Este o boala ereditara rara cauzata de o dereglare a sintezei hemului si caracterizata prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze denumite hemuri .
Exista insa maimulte forme de prfirie in functie de mutatiile genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului . 
In general simptomele la diferitele variante ale acestei maladii sunt : prezenta durerilor abdominale acute , crampe , eruperea cutanata a pilelii la expunerea solara ( in caz de ranire cicatrizarea este greoaie )  , atrofiere musculara severa , uneori tulburari psihihe ...urina devine rosiatica  , chiar maronie  .
Cea mai grava forma de porfirie este insa porfiria eritropoielica congenitala , denumita si boala lu Giinther -prezinta printre eruptiile cutanate si o crestere a volumului splinei , coloratia rosie a zonei gingivale( de aici si denumirea populara )  precum si accidente hemolitice acute . 

Tratamentul pacientului este greu si consta in administrarea de glucopiranoza sau a unui medicament inrudit chimic cu hemul . Trebuie insa pe cat posibil ca pacientii sa stea feriti de medicamentatie hepatogena sau departe de razele solare .
Alte întrebări interesante